Neuronale ceroïde lipofuscinose (ophoping van vet in zenuwcellen)

Categorie Zenuwstelsel
Ernst Ernstig
Behandelbaarheid Slecht
Symptomen
Geestelijke achteruitgang, Moeite met inspanning, Prikkelbaar gedrag, Afwijkend staan met achterpoten, Dronkemansloop, Verminderde coördinatie, Neurologische afwijkingen, Toevallen, Gedeeltelijke of volledige blindheid
DNA-test beschikbaar? Ja, voor de rassen

Beschrijving

Neuronale ceroïde lipofuscinose is een ernstige, neurologische aandoening, waarbij het centrale zenuwstelsel wordt afgebroken ten gevolge van de ophoping van de stof ceroïde lipofuscinose. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het DNA van de hond, waardoor deze het stofje lipofuscine in grote maten gaat aanmaken. Dit stofje gaat zich vervolgens ophopen in zenuwcellen, cellen van het netvlies van het oog en ook in cellen van organen in het lichaam, waaronder de lever en nier. Na verloop van tijd kan de hond blind worden en zal de patiënt moeite hebben met beweging en functioneren, vanwege de aantasting van de zenuwcellen in de hersenen. Meestal treden de symptomen op bij een leeftijd van 2-3 jaar en het eerste wat vaak opvalt is dat de hond slechter kan zien bij schemering, maar zal later andere verschijnselen van zenuwuitval vertonen.

Diagnose

De diagnose wordt gebaseerd op basis van de verschijnselen en bevindingen van het lichamelijk onderzoek en onderzoek van het zenuwstelsel, eventueel de bevindingen van een MRI-scan, en het uitsluiten van andere oorzaken. Er is een DNA-test beschikbaar voor deze aandoening, waarmee lijders en dragers kunnen worden opgespoord.

Behandeling

Er is geen behandeling voor deze aandoening mogelijk. De honden dienen ondersteund te worden met medicijnen om de verschijnselen te bestrijden.

Abitbol, M., Thibaud, J., Olby, N.J., Hitte, C., Puech, J., Maurer, M., Pilot-Storck, F., Hédan, B., Dreano, S., et al, (2010), A canine Arylsulfatase G (ARSG) mutation leading to a sulfatase deficiency is associated with neuronal ceroid lipofuscinosis, Proceedings of the National Academy of Sciences, volume 107, nummer 33, p.14775-14780
Broeckx, B.J.G. et al., The Prevalence of Nine Genetic Disorders in a Dog Population from Belgium, the Netherlands and Germany, 2013, PLoS ONE 8(9): e74811. doi:10.1371/journal.pone.0074811
Crook A et al. 2011. Canine Inherited Disorders Database (CIDD). http://ic.upei.ca/cidd/
Katz, M.L., Khan, S., Awano, T., Shahid, S.A., Siakotos, A.N., Johnson, G.S., (2005), A mutation in the CLN8 gene in English Setter dogs with neuronal ceroid-lipofuscinosis, Biochemical and Biophysical Research Communications, volume 327, p. 541–547
LICG, (2016), Rashondengids, via www.rashondengids.nl; Gebaseerd op resultaten Incidentie onderzoek, faculteit Diergeneeskunde, Universiteit Utrecht, beschikbaar via: https://www.uu.nl/sites/default/files/eindrapportage _ministerie_ez_30_november_2016_eindversie_0.pdf
Lingaas, F., Aarskaug, T., Sletten, M., Bjerkas, I., Grimholt, U., Moe, L., Juneja, R.K., Wilton, A.N., Galibert, F., Holmes, N.G., Dolf, G., (1998), Genetic markers linked to neuronal ceroid lipofuscinosis in English setter dogs, Animal Genetics, Volume 29, p. 371-376
Melville S. A., et al., A mutation in canine CLN5 causes neuronal ceroid lipofuscinoses in Border collie dogs, Genomics, 2005 Sep;86(3):287-94
Nakamoto Y, Yamato O, Uchida K, Nibe K, Tamura S, Ozawa T, Ueoka N, Nukaya A, Yabuki A, Nakaichi M. Neuronal ceroid-lipofuscinosis in longhaired Chihuahuas: clinical, pathologic, and MRI findings. J Am Anim Hosp Assoc. 2011 Jul-Aug;47(4):e64-70.
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Border Collie Dogs in Japan: Clinical and Molecular Epidemiological Study (2000–2011)
Peelman, L.J., (2009), Erfelijke afwijkingen bij de hond, Bilthoven: Euroscience
Rac, R., et al., Lysosomal storage disease in Chihuahuas, 1975, Aust Vet J. 1975 Aug;51(8):403-4.
Sargan, D. (2004) IDID: inherited diseases in dogs: web-based information for canine inherited disease genetics. Mamm Genome. 2004 Jun;15(6):503-6 Cambridge: University of Cambridge. http://www.vet.cam.ac.uk/idid/
Shibuya, H., Liu, P., Katz, M.L., Siakotos, A.N., Nonneman, D.J., Johnson, G.S., (1998), Coding Sequence and Exon/Intron Organization of the Canine CLN3 (Batten Disease) Gene and Its Exclusion as the Locus for Ceroid-Lipofuscinosis in English Setter Dogs, Journal of Neuroscience Research, volume 52, p. 268-275
Taylor, R. M., et al., Ceroid-lipofuscinose in Border Collie dogs, 1988, Acta Neuropathol. 1988;75(6):627-31.
Vandevelde, M., et al., Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis in Older Dachshunds, 1980, Vet Pathol. 1980 Nov;17(6):686-92.
Dierenrecht.nl
ANBI logo

© Copyright 2017 Dier&Recht