Lysosomal Storage Disease (LSD lysosomale stapelingsziekte)

Categorie Zenuwstelsel
Ernst Ernstig
Behandelbaarheid Slecht
Symptomen
Bewegingsproblemen, Dronkenmansloop, Struikelen, Verminderde coördinatie, Gedeeltelijke of volledige verlamming
DNA-test beschikbaar? Ja, voor het ras

Beschrijving

Lysosomale stapelingsziekte is een erfelijke aandoening. Door afwijkende stofwisseling op celniveau stapelen afvalstoffen zich op in de cellen. De celfunctie raakt hierdoor verstoord, en er sterven cellen af. Het gevolg is cerebellaire ataxie, een verstoring in de kleine hersenen, die zorgt voor coördinatieproblemen zoals een dronkenmansloop (ataxie), struikelen, en in een later stadium verlamming.

Bij de Lagotto Romagnola gaan de dronkenmansloop en onhandigheid gepaard met abnormale oogbewegingen (nystagmus). Bij dit ras worden de eerste verschijnselen zichtbaar op een leeftijd tussen de vier maanden en vier jaar. De oorzaak is een mutatie in het DNA, enkelvoudig verervend, autosomaal recessief.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van de verschijnselen, een uitgebreid onderzoek van het zenuwstelsel en het uitsluiten van andere aandoeningen. Het onderzoek kan eventueel aangevuld worden met een MRI-scan. Voor de Lagotto Romagnola is een DNA-test beschikbaar.

Behandeling

Er is geen behandeling mogelijk. Uiteindelijk sterven dieren aan deze aandoening, of moeten worden geëuthanaseerd.

Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:

K Kyöstilä, P Syrjä, V Jagannathan, G Chandrasekar,T S.Jokinen, E.Seppälä, D Becker, ., et al A Missense Change in the ATG4D Gene Links Aberrant Autophagy to a Neurodegenerative Vacuolar Storage Disease april 2015 PLOS one
P Syrjä, T Anwar, T Jokinen, K Kyöstila, K Hultin Jäderlund, F Cozzi, C Rohdin, K Hahn, P Wohlsein, Wolfgang Baumgärtner, D Henke, A Oevermann, A Sukura, T Leeb, H Lohi, E Eskelinen, (2017), Basal Autophagy Is Altered in Lagotto Romagnolo Dogs with an ATG4D Mutation, Veterinary Pathology, volume 54, nummer 6, p. 953-963
Dierenrecht.nl
ANBI logo

© Copyright 2017 Dier&Recht