L2-Hydroxyglutaric aciduria (stofwisselingsstoornis in hersencellen)

Categorie Hormoonsysteem
Ernst Ernstig
Behandelbaarheid Slecht
Symptomen
Spierstijfheid, Abnormaal gedrag, Coördinatieproblemen, Epileptische aanvallen
DNA-test beschikbaar? Ja, voor het ras

Beschrijving

L2-Hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA) is een stofwisselingsstoornis in de hersencellen. Bij deze aandoening wordt een verhoogde concentratie van L2-hydroxyglutaarzuur waargenomen in de urine, het plasma en de hersenvloeistof. De aandoening kan leiden tot epileptische aanvallen, moeilijk lopen, stijve spieren en afwijkend gedrag. De eerste klinische verschijnselen zijn meestal waarneembaar in het leeftijdsgebied tussen zes en twaalf maanden, maar kan ook op veel latere leeftijd.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van de verschijnselen en bevindingen van het lichamelijk onderzoek, aangevuld met onderzoek van het zenuwstelsel, bloedonderzoek en/of MRI-scan, ook om andere aandoeningen uit te sluiten. Er is een DNA-test beschikbaar voor de Staffordshire Bull Terrier.

Behandeling

Er is geen behandeling mogelijk. De verschijnselen kunnen onderdrukt worden met medicatie (symptomatische behandeling). Er kunnen anti-oxidanten worden gegeven maar dit is nog niet bewezen effectief.

Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:

LICG, (2016), Rashondengids, via www.rashondengids.nl; Gebaseerd op resultaten Incidentie onderzoek, faculteit Diergeneeskunde, Universiteit Utrecht, beschikbaar via: https://www.uu.nl/sites/default/files/eindrapportage _ministerie_ez_30_november_2016_eindversie_0.pdf
Peelman, L.J., (2009), Erfelijke afwijkingen bij de hond, Bilthoven: Euroscience
Dierenrecht.nl
ANBI logo

© Copyright 2017 Dier&Recht