Glycogeenstapelingsziekte (ongewone stapeling van een specifiek koolhydraat)

Categorie Hormoonsysteem
Ernst Zeer ernstig
Behandelbaarheid Slecht
Symptomen
Spierzwakte, Hartfalen, Depressie, Aantasting levensvatbaarheid, Groeiproblemen, Uitpuilen van de buik, Zwakte, Braken, Leverproblemen, Nierfalen
DNA-test beschikbaar? Ja, voor het ras

Beschrijving

Glycogeenstapelingsziekte is een stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door een deficiëntie van de enzymen die betrokken zijn bij het omzetten van de stof glycogeen tot glucose (suiker). De aandoening kent vier verschillende types (Ia, II, III en VII), afhankelijk van welk enzym betrokken is, maar leidt in alle gevallen tot de ophoping van glycogeen in het lichaam. Glycogeen is een koolhydraat die omgezet wordt tot glucose (suiker) wanneer het lichaam daarvoor vraagt. De ophoping van glycogeen in weefsels en organen zal leiden tot uitval van de orgaanfunctie. Verschijnselen die hierbij optreden, zijn o.a. (spier)zwakte, depressie/lusteloosheid, groeiachterstand, braken en hart-, lever- en/of nierfalen. Honden met deze aandoening sterven vaak op jonge leeftijd.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van de verschijnselen en bevindingen bij lichamelijk onderzoek, aangevuld met o.a. bloedonderzoek, urineonderzoek en elektrocardiogram van het hart. De definitieve diagnose kan worden gesteld met behulp van een specialistisch onderzoek waarbij de enzymen en glycogeenhoeveelheden worden geanalyseerd. Voor de Maltezer is er een DNA-test beschikbaar.

Behandeling

De behandeling is afhankelijk van de aard en ernst van de verschijnselen. Het kan nodig zijn om onmiddellijk glucose (dextrose) toe te dienen, omdat de hond een gevaarlijk laag glucosespiegel in het bloed heeft. Meestal helpt de behandeling slechts tijdelijk en moet de hond worden ingeslapen.

Deze aandoening komt voor bij de volgende rassen:

Crook A et al. 2011. Canine Inherited Disorders Database (CIDD). http://ic.upei.ca/cidd/
Peelman, L.J., (2009), Erfelijke afwijkingen bij de hond, Bilthoven: Euroscience
Persoonlijke communicatie Universiteit Utrecht, 2011
Sargan, D. (2004) IDID: inherited diseases in dogs: web-based information for canine inherited disease genetics. Mamm Genome. 2004 Jun;15(6):503-6 Cambridge: University of Cambridge. http://www.vet.cam.ac.uk/idid/
Dierenrecht.nl
ANBI logo

© Copyright 2017 Dier&Recht